MIRAMAR (Corresponsal) .- Este 22 de octubre se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, una de las tantas patologías caracterizadas como “raras” de las que poco se conocen.

A veces identificada también como deleción 22q13, el PMS es una enfermedad genética infradiagnosticada causada justamente por la deleción del extremo terminal del cromosoma 22 (asociada a veces a una translocación o un cromosoma 22 en anillo), o una mutación del gen SHANK3.

En la mayoría de los casos, la enfermedad no es heredada sino que aparece “de novo” (de manera espontánea).

En ese sentido, mostrando su compromiso con los padres que luchan diariamente contra el desconocimiento y la falta de estudios científicos, Ricardo Darín grabó un video que se viralizó en las redes.

El actor argentino hace mención a las diversas características de quienes padecen este síndrome y también recalca la necesidad de realizar un estudio denominado Microarray para así detectarlo tempranamente.

Entre las características más comunes del Síndrome de Phelan-McDermid, se encuentran la discapacidad intelectual en diversos grados y ausencia o retraso del habla.

También en algunos casos, pueden evidenciarse síntomas de autismo o trastorno del Espectro Autista. Además, el tamaño de la deleción es muy variable, como son las particularidades clínicas del PMS.

Aquellos individuos con grandes deleciones pueden ser más propensos a tener rasgos dismórficos, hipotonía neonatal, problemas neonatales de alimentación, reflejos anormales, y mayores retrasos en el cumplimiento de los hitos del desarrollo.

La realidad es que actualmente se conoce muy poco de PMS en Argentina, aunque en Estados Unidos, España y otros países de Europa se siguen desarrollando estudios para tratar de lograr avances.

En septiembre de 2018, se realizó la Primera Conferencia Internacional organizada por la Asociación Española de Síndrome de Phelan-McDermid, en el hospital La Paz de Madrid en donde intervinieron genetistas y demás prestigiosos profesionales.

Un grupo de argentinos tuvieron la oportunidad de participar de un evento emocionante que trajo una reconfortante conocimiento al compartir historias de vida y aprender sobre todo de quienes integran ese organismo en tierras españolas.

Este síndrome no es el único que aguarda respuestas, hay miles de enfermedades raras, con niños y adultos que necesitan de un Estado presente que apoye investigaciones científicas para que puedan tener la posibilidad de una mejor calidad de vida.

En nuestro país, se cuentan algo más de 30 casos diagnosticados de Phelan-McDermid, y los papás, junto a otros que se suman de Chile y Uruguay,  mantienen contacto permanente a través de un grupo de WattsApp donde comparten habitualmente diversas experiencias, tratando de no bajar los brazos dentro de una lucha y experiencia de amor enriquecedora que saben será para toda la vida.