Un consorcio internacional de investigaciones científicas publicó la primera secuencia completa del genoma humano que revela nuevos genes y arrojará luz sobre las enfermedades hereditarias y la evolución humana, informaron hoy fuentes científicas.

Hasta ahora todos los estudios en genómica se basaron y utilizaron de referencia la secuencia del genoma humano producida hace más de dos décadas y catalogada como GRCh38 del Proyecto del Genoma Humano, que supuso un éxito para la época y revolucionó la medicina, aunque debido a las limitaciones tecnológicas un 8% del genoma quedó sin revelar.

“La secuencia del genoma de hace 21 años acertó en la mayor parte (92 %), pero dejó fuera las regiones difíciles que eran altamente repetitivas”, explicó Evan Eichler, investigador del departamento de Ciencias Genómicas de la Universidad de Washington, que participó en el primer borrador.

Ahora el Consorcio Telomere-to-Telomere (T2T), del que Eichler es copresidente y que cuenta con la participación de más de 100 investigadores de decenas de centros de investigación internacionales, logró el ensamblaje más completo a la fecha para cualquier mamífero, explicaron desde el Servicio de Información y Noticias Científicas (SINC).

“Este proyecto no fue posible hasta que la tecnología de secuenciación de fragmentos grandes de ADN no alcanzó un grado de calidad suficiente”, dijo Alfonso Valencia, director de Ciencias de la Vida en el Centro Nacional de Supercomputación de Barcelona (BSC).

Según el investigador, en el presente trabajo, financiado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI, por sus siglas en inglés), se alcanza un 99 % de fiabilidad secuenciando fragmentos que pueden ser de hasta 200 MB de información genética, equivalentes a un cromosoma humano de principio a fin.

La investigación se compiló en seis estudios científicos publicados en la revista Science, que se suman a otros artículos en otras publicaciones.

Eichler dijo que la secuencia proporciona “la primera visión completa de todos los genes, añadiendo unos 120 nuevos que codifican proteínas y que no habían sido caracterizados anteriormente”.

Pero también se ofrece, por primera vez, la visión completa de los centrómeros -las partes del genoma importantes para la segregación-, y “los brazos cortos acrocéntricos de los cromosomas 13, 14, 15 y 21, donde residen los genes de ADN ribosómico que son importantes para la producción de proteínas de una célula”, concreta.

Los científicos disponen ahora de una secuencia sin huecos de los cerca de 3.000 millones de bases (o ‘letras’) de nuestro ADN, una información fundamental para comprender todo el espectro de la variación genómica humana, así como las contribuciones genéticas a determinadas enfermedades.

El análisis de la última versión de la secuencia del genoma contribuirá de manera significativa al conocimiento de los cromosomas, incluyendo mapas más precisos de cinco brazos cromosómicos, lo que abrirá nuevas líneas de investigación. Esto ayudará a responder a preguntas de biología básica sobre cómo los cromosomas se segregan y dividen adecuadamente.

“La generación de una secuencia del genoma humano verdaderamente completa representa un logro científico increíble, ya que proporciona la primera visión exhaustiva de nuestra huella de ADN”, destacó Eric Green, director del NHGRI.

Y agregó que “esta información fundamental reforzará los esfuerzos en curso para comprender todos los matices funcionales del genoma humano, lo que a su vez potenciará los estudios genéticos de las enfermedades humanas”.

Un genoma completo, además, mejorará la localización y el descubrimiento de variables genéticas y, al hacerlo, “mejorará nuestra capacidad para mapear enfermedades complejas”, añadió Eichler.

La secuencia completa del genoma humano será especialmente valiosa para los estudios que pretenden establecer visiones completas de la variación genómica humana, o de cómo difiere el ADN de las personas, conocimientos vitales para comprender las contribuciones genéticas a determinadas enfermedades y para utilizar la secuencia del genoma como parte rutinaria de la atención clínica en el futuro, explicaron los investigadores.