Por Natalia Concina

Curar enfermedades, crear plantas resistentes a la sequía, evitar la reproducción de un mosquito, elegir el color de ojos de un bebé, son algunas de las aplicaciones posibles o potenciales de CRISPR-Cas9, una técnica que permite “editar” el genoma y sobre la que, según Mariana Herrera Piñero -Directora General Técnica del Banco Nacional de Datos Genéticos (BNDG)- existen “debates éticos urgentes” antes de que “se cree una subespecie humana” o se provoquen daños en los ecosistemas.

Desde que las investigadoras Emmanuelle Charpentier (del Instituto Max Planck en Biología de las Infecciones) y Jennifer Doudna (de la Universidad de Berkeley y del Howard Hughes Medical Institute) describieron en 2015 la técnica CRISPR-Cas9, que permite cortar y pegar trozos de material genético, se abrió la puerta a un sinfín de aplicaciones que dieron a la especie humana la posibilidad de manipular lo constitutivo de cada individuo: su ADN.

Así, curar enfermedades, elegir el color de ojos de un bebé, hacer plantas resistentes a la sequía, alterar la facultad de reproducción de un mosquito, todo es posible -o potencialmente posible- con esta herramienta.

Sin embargo, las consecuencias y el impacto de la modificación genética es aún desconocido: ya sea porque en la búsqueda de curar una enfermedad se genere un impacto sobre el ADN que lo vuelva defectuoso, o bien porque el desplazamiento de una especie genere un desequilibrio en el ecosistema que termine afectando la posibilidad de la vida misma.

Estos debates éticos se fueron volviendo cada vez más urgentes conforme se fueron ampliando las líneas de investigación; de hecho, la propia Charpentier fue una de las investigadoras que en marzo de 2019 publicaron un artículo en la prestigiosa revista Nature en la que pidieron una “moratoria global sobre todos los usos clínicos de la edición de la línea germinal humana, es decir, cambiar el ADN hereditario (en espermatozoides, óvulos o embriones) para producir niños genéticamente modificados”.

Este concepto implicaba poner una pausa en el avance de la edición génica en humanos hasta tanto no se pueda garantizar que sean seguros y no representen un peligro para la especie.

En este contexto, Mariana Herrera Piñero, Directora General Técnica del Banco Nacional de Datos Genéticos (BNDG), dialogó con Télam-Confiar sobre los debates éticos urgentes en torno a esta herramienta revolucionaria.

– ¿Qué es la edición genética o génica?

– La edición génica es una herramienta para poder generar modificaciones a nivel de genes. Esto puede ser modificar un gen que tiene una mutación que genera un problema deletéreo, digamos en una proteína o en la expresión de una proteína, y por lo tanto genera una enfermedad, o puede ser modificar determinadas características genéticas para generar una mejora en ese individuo.

Cuando digo individuo puede ser un humano, un animal o una planta a la que, por ejemplo, se le hace una modificación para convertirla resistente a la sequía

– ¿Cuáles son algunos de sus usos actuales y potenciales?

– Una de las líneas de investigación que se está desarrollando es todo lo que tiene que ver con terapias para cáncer y enfermedades monogénicas (aquellas producidas por alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen).

Por ejemplo, se observó en ratones que se les desarrollaba anemia de Fanconi (que es hereditaria) que se les podía modificar los genes y ya no tenían anemia.

En este camino, una de las aplicaciones que yo creo que va a tener más impacto son las denominadas terapias ex vivo. Por ejemplo, en una persona que tiene leucemia, tomar células de la médula ósea y aplicarles una terapia para modificar la alteración que tiene en los cromosomas y así obtener una célula que no tenga esa mutación y que pueda poblar nuevamente el torrente sanguíneo con células sanas; es como un trasplante propio con las células propias del paciente pero corregidas en el defecto que tienen.

En cuanto a terapias contra el cáncer, se puede utilizar, por ejemplo, para desarrollar linfocitos T que puedan reconocer células tumorales e ir directamente a través del torrente sanguíneo a la célula tumoral y atacarla.

También se está utilizando para crear cultivos resistentes a las sequías, o bien modificar genéticamente a mosquitos para que no transmitan enfermedades, como el anopheles que fue modificado para que no transmita malaria.

– ¿Y cuáles son los debates éticos que deberían plantearse en cada caso?

– Los debates son múltiples. A nivel de su utilización en humanos, tener la fantasía de generar un organismo genéticamente modificado desde el óvulo y el espermatozoide es una de las grandes discusiones.

En algunos modelos animales se han logrado generar modificaciones a nivel embriológico que se vuelven permanentes y, por lo tanto, se heredan. Pero hay trabajos en modelos animales que han mostrado que en estos embriones modificados, si bien se logró cambiar lo que se pretendía, se generaron deleciones (rupturas) de cromosomas en otros lugares del ADN o grandes deleciones a nivel del lugar donde tienen que modificar el gen; entonces no es tan simple.

Esto a nivel humano tendría consecuencias éticas porque se generarían embriones defectuosos para desechar; y, por otro lado, tampoco se conoce qué otro impacto en otros lugares del genoma puede producir esta tecnología. Entonces ahí hay todo una discusión alrededor del principio de precaución, esto es, que para avanzar hay que primero saber muy bien cuáles son los riesgos.

– Y qué pasa si se logran superar estos problemas de la técnica, ¿se va a poder elegir el color de ojos de un bebé?

– Bueno, lo que se está discutiendo a nivel de consorcios internacionales de bioética, es justamente qué se hará con la posibilidad de que, a futuro, estas herramientas se tomen para mejorar condiciones de la actividad humana (aptitudes físicas para el deporte, inteligencia) o bien características faciales y se empiece a hacer presión sobre la sociedad sobre cuál es el modelo humano ideal, algo que no está tan lejos de lo que pasa hoy.

Entonces se empieza a presionar sobre la familias que pueden pensar, ¿por qué no le voy a dar esto a mis hijos? Esto puede generar un tema de discriminación y segregación en todos los niveles; además de generar un suerte de “subespecie” humana.

Otra situación, por ejemplo, es qué pasa con aquellas discapacidades que le permiten a las personas vincularse socialmente, trabajar, etc. ¿cuál va a ser la presión sobre algún tipo de terapia para cambiar la condición de ese niño o niña? ¿Quién va a poder acceder a estas terapias en caso de que se impongan?

– Y más allá de la especie humana…

– Si vamos a la aplicación de esta tecnología en el mosquito anopheles, en plantas resistentes a la sequía o en la modificación en un bichito que se alimenta del polen del maíz y que se quiere erradicar, estamos haciendo una modificación de especies que impacta en el ambiente. Y, la realidad, es que no sabemos cómo la modificación de una especie puede desplazar otra y si esto puede generar un perjuicio ambiental.

Estas discusiones es muy importante darlas a nivel comunitario porque, yendo a un ejemplo puntual, si vos hablas de una terapia génica en un individuo el único riesgo es en ese individuo, a quien se le explica que es una terapia experimental, cuáles son los riesgos, y se le hace firmar un consentimiento, etc.

Ahora, cuando vas a las aplicaciones de la edición génica en especies, no se le está dando la misma información a la comunidad para que trate de entender o dar el consentimiento alrededor de una modificación que podría tener un impacto en el ambiente y en su propia comunidad.

– ¿Cómo se hace para plantear esos debates en el contexto de avance de la tecnología?

– Tiene que haber una discusión, primero a nivel global, pero después a nivel de gobernanza a nivel de cada país y cada realidad cultural.

En ese contexto, prohibir tiene el riesgo de generar un mercado en negro. Entonces, tenemos que encontrar una sintonía fina donde dejemos que los científicos investiguen, pero teniendo discusiones en torno al impacto que pueden tener estas tecnologías antes de que lleguen a la población.

Y en esa discusión deben estar involucrados las y los investigadores de las llamadas ciencias duras conjuntamente con cientistas sociales y la comunidad.

Hay que preguntarse hasta dónde se va a aplicar a nivel terapéutico, hasta dónde se puede jugar a ‘ser dios’ y cambiar una persona y generar una subespecie humana.

Si estas discusiones no se dan ahora, después – cuando esto comienza a venderse a nivel de las compañías tecnológicas-, ya va a ser tarde.

(*): Producción de Télam-Confiar, una plataforma con información especializada en ciencia, salud, ambiente y tecnología (www.telam.com.ar/confiar).